[صفحه اصلی ]   [Archive]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
اطلاعات نشریه::
آرشیو مجله و مقالات::
برای نویسندگان::
برای داوران::
ثبت نام و اشتراک::
تماس با ما::
تسهیلات پایگاه::
بایگانی مقالات زیر چاپ::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
..
:: دوره 1، شماره 2 - ( 3-1394 ) ::
جلد 1 شماره 2 صفحات 71-66 برگشت به فهرست نسخه ها
Molecular screening of R117H mutation in non caucasian cystic fibrosis patients in the north of Iran
چکیده:   (11008 مشاهده)

Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease caused by a wide spectrum of mutations in the gene encoding for the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein. These mutations that correlate with different phenotypes, vary in their frequency and distribution in different populations. In this study missense mutation R117H that associated with the different clinical symptoms was analyzed in CF patients. Fifty five non relative Iranian cystic fibrosis patients aged between four month to eighteen years old living in the north of Iran, Mazandaran province were screened for clinical presentation and also for R117H mutation by reverse dot blot method. the most clinical presentation was pulmonary disorder and non of the patients had R117H mutation these finding will be use in genotypes and phenotypes correlation and planning genetic counseling.

     
نوع مطالعه: Original Article | موضوع مقاله: Genetics & Disease
دریافت: 1394/2/31 | پذیرش: 1394/9/3 | انتشار: 1394/10/14
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML     Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Esmaeili Dooki M R, Akhavan-Niaki H, Shabani S, Tabaripour R. Molecular screening of R117H mutation in non caucasian cystic fibrosis patients in the north of Iran. IBBJ 2015; 1 (2) :66-71
URL: http://ibbj.org/article-1-35-fa.html

Molecular screening of R117H mutation in non caucasian cystic fibrosis patients in the north of Iran. . 1394; 1 (2) :66-71

URL: http://ibbj.org/article-1-35-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 1، شماره 2 - ( 3-1394 ) برگشت به فهرست نسخه ها
International Biological and Biomedical Journal
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 36 queries by YEKTAWEB 4645